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Emofilia, Anemia falciforme, Sindrome di Down

medicina


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Intorno al 1900 Landsteiner notó che mescolando il sangue di vari individui a volte i globuli rossi si addensano e a volte no. I globuli sono diversi da idividuo a individuo perché sulla loro superfice c´č un antigene di tipo A o B. I gruppi sanguigni sono 4: A, B, AB, 0 e sono controllati da 111d32b 3 alleli Ia, Ib, i .

Fra i caratteri che si trasmettono seguendo le leggi di Mendel dobbiamo  trovare delle malattie genetiche dovute piú frequentemente ad alleli recessivi che possono essere localizzati sia sugli autosomi sia sui cromosomi sessuali.

Fra le matlattie autosomiche: anemia falciforme fibrosi albinismo (assenza di melanina nella cute)


Quando gli alleli sono localizzati sui cromosomi si parla di alterazioni legate al sesso (daltonismo, emofilia )

Daltonismo: imperfezione dellla vista che si manifesta come incapacitá di distinguere il rosso ed il verde che appaiono come grigio. Il difetto č dovuto ad un gene localizzato sul cromosoma X di piu nelle femmine.(Maschi 7-8% )


Emofilia: č dovuta all´incapacitá del sangue di coagulare e si manifesta con l´insorgeredi prolungate e pericolose emoraggie, anche in seguito a ferite lievi; a volte basta anche solo un graffio una piccola ferita o l´estrazione di un dente. Emofilia č una malattia grave ma rara dovuta ad un allele recessivo che sostituisce quello dominante che controlla la sintesi di uno dei fattori plasmatici della coagulazine che č localizzato sul cromosoma X.


Anemia falciforme: i globuli rossi del sangue hanno una forma a falce completamente diversa dall normale, e ció č dovuto ad una anomalia nella sintesi dell´emoglobina. Č una malattia ereditaria e si manifesta in tutta la sua gravitá negli individui omozigoti per l´allele mutato. Negli eterozigoti con meno gravitá.


Sindrome di Down č dovuta alla presenza di un cromosoma in piú (trisoma). 3 cromosomi della coppia 21

Causa probabile : mancata disgiunzione dei cromosomi durante la meiosi della cellula uovo. Sintomi alla nascita: lingua ingrossata, occhi obliqui, debolezza muscolare, mani e piedi forma anomala, sviluppo intellettuale ritardato. Possono esserci malformazioni di organi interni morte precoce. 







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