La Sindrome di Down - Come si manifesta

Occhi con taglio delle palpebre di tipo orientale

Piega cutanea all'angolo interno degli occhi (epicanto)

Orecchie piccole

Collo tozzo con plica nucale abbondante e lassa

Mignoli inclinati verso l'interno della mano (bradiclinodattilia)

Solco palmare unico in entrambe le mani

Marcata ipotonia muscolare

Articolazioni molto flessibili per l'eccessiva lassità dei legamenti

Ovviamente non è evidente alla nascita il ritardo mentale, che è ben noto a tutti come intrinseco ai trisomici 21 e che rappresenta la caratteristica che più preoccupa in questa sindrome. Poiché questi tratti fisionomici possono essere presenti, in modo più o meno evidente, anche in neonati non trisomici, la diagnosi di certezza di SD si ottiene solo dallo studio del cariotipo, che si evidenzia eseguendo la mappa cromosomica. L'indagine, indicata anche con il termine di analisi citogenetica, è la sola che autorizza la diagnosi di Trisomia 21. Consiste nell'analizzare e fotografare al microscopio, con particolari tecniche, i cromosomi di alcune cellule del sangue (in genere linfociti), prelevate dal bambino e bloccate in mitosi, e rende possibile il riscontro di una trisomia primaria o da traslocazione. Pertanto deve essere eseguita subito alla nascita ogni volta che si avanza il sospetto di Trisomia 21 su base clinica, al fine di avere una certezza diagnostica incontrovertibile.

CUORE Difetto del canale AV, difetto settale interatriale o ventricolare, Tetralogia di Fallot

MUSCOLATURA E LEGAMENTI Ridotto tono muscolare, iperelasticità articolare, probelami della funzione motoria

CRESCITA Rispetto alla popolazione generale statura definitiva più bassa

SVILUPPO Ritardo globale di vario grado: problemi specifici di linguaggio

UDITO Otite media grave, canali auricolari piccoli che alterano la conduzione dei suoni

VISTA Difetti di refrazione (1), strabismo (2), cataratta (3)

APPARATO SCHELETRICO Instabilità atlanto-assiale Anomalie della colonna vertebrale

TIROIDE Ipotiroidismo (raro l'ipertiroidismo) ridotto sviluppo e accrescimento

PESO Eccessivo aumento di peso

SISTEMA NERVOSO CENTRALE Convulsioni talora generalizzate (anche Ipsarritmia)

PROBLEMI EMOZIONALI Comportamento acritico, depressione, altri disturbi emozionali

Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose.
L'anomalia più frequente è la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi): in tutte le cellule dell'organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due; ciò è dovuto al fatto che durante le meiosi delle cellule germinali la coppia dei 21 non si è disgiunta come avrebbe dovuto (90% dei casi durante la meiosi della cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni).
Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi): nell'organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi (la non disgiunzione della coppia 21 in questo caso si è verificata alle prime divisioni della cellula uovo fecondata).
Infine, il terzo tipo di anomalia, anch'essa rara, è la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi): il cromosoma 21 in più (o meglio una parte di esso, almeno il segmento terminale) è attaccato ad un altro cromosoma di solito il numero 14, 21, o 22. è un tipo di mutazione cromosomica che può avvenire durante la fase mitotica del gamete sessuale. Questa particolare mutazione prevede lo scambio di segmenti da un cromosoma all'altro. Se la traslocazione avviene nello stesso cromosoma si parla di traslocazione intracromosomica mentre la traslocazione intercromosomica prevedelo scambio di materiale tra cromosomi non omologhi. Inoltre la traslocazione può essere semplice, se una parte di cromosoma va ad inserirsi in un altro, reciproca, se entrambi i cromosomi scambiano un segmento. Le conseguenze delle traslocazioni sul fenotipo dell'individuo sono generalmente poco evidenti; le conseguenze più importanti si hanno al momento della formazione dei gameti e quindi alla generazione successiva. Esempio di conseguenza della traslocazione è nella gametogenesi,durante la quale può succedere che il cromosoma 21 si vada a fondere in parte con il cromosoma 14. L'embrione può quindi ereditare la normale coppia 21-14, oppure può ereditare il 14 più il cromosoma doppio (14-21/14)(caso letale), oppure il 21 più la coppia particolare (21-21/14). In quest'ultimo caso si avrà la Sindrome di Down, in quanto ai due cromosomi 21 ereditati da un genitore si aggiungerà il cromosoma 21 ereditato dall'altro genitore, cosicchè da averne tre.