Associazione, scambio e mappe genetiche

Attraverso gli esperimenti essi dimostrarono che la II legge di Mendel ( la segregazione indipendente) non è applicabile a tutti i tipi di ricombinazione. Si accorsero che il cromosoma è un insieme di geni che tendono a rimanere insieme durante la meiosi e che quindi questi geni vengono ereditati in blocco data la loro vicinanza sullo stesso cromosoma ( linkage). Questo li portò a formulare e spiegare la ricombinazione:

I geni ricombinati sono quei geni che posseggono un allele dominante ed uno recessivo, oppure se derivano da individui che hanno ognuno un allele dominante per un carattere e uno recessivo per un altro carattere ( CCrr oppure ccRR), si avranno 2 gameti dominanti e 2 gameti recessivi.

La ricombinazione può essere spiegata con il processo di crossing over che avviene nei cromosomi.

Morgan ipotizzò che la frequenza con cui i geni si ricombinano è determinata dalla loro posizione lungo il cromosoma. Quando i geni sono disposti in modo lineare lungo il cromosoma, la frequenza con cui essi si ricombianano dipende dalla loro distanza lungo il cromosoma, maggiore è la distanza, maggiore è la frequenza di crossin-over ( quindi di scambi).

Per stabilire se 2 geni si trovano sullo stesso cromosoma e per calcolare la loro distanza si utilizza il Reincrocio (attraverso il reincrocio si ottengono 2 fenotipi parentali e 2 ricombinati, questi si riconoscono facilmente perché sono presenti in misura inferiore al 50%).

Calcolata la frequenza,la percentuale ottenuta si utilizza per indicare la distanza dei geni nel cromosoma , tale distanza si esprime in unità di ricombinazione o centigram (cM) ed è pari ad una distanza che fa ottenere 1 gamete ricombinante ( cioè portatore di un cromosoma crossover) ogni 100 prodotti della meiosi.

Il test a 2 punti invece consente di individuare i gruppi di associazione ( loci che vengono ereditati come unità) e di assegnare a ciascun gene la propria posizione in relazione agli altri geni dello stesso gruppo.

Naturalmente un cromosoma può subire più crossing-over nello stesso tempo, per cui più sono i crossing-over maggiore sarà il numero e i tipi di gameti che si formeranno.

A B C

A B C

a b c

a b c

Quando avviene un crossing-over doppio ( contemporaneamente su due punti e sugli stesi cromatidi) si possono creare:

2 non crossover

2 crossover doppi dei quali i 2 geni esterni non manifestano ricombinazione, ma varia solo la posizione del gene centrale rispetto ai 2 laterali.

A B C 1 non crossover A B C

A B C 1 crossover doppio A b C

a  b c 1 crossover doppio a B c

a  b c 1 non crossover a b c

2 c.d.  2 n.c.

Quando avviene un crossing-over doppio a 3 filamenti avremo:

1 non crossover

2 crossover singoli

1 crossover doppio

A B C 1 non crossover  A B C

A B C 1 crossover singolo A b c

a  b c 1 crossover doppio a B c

a  b c 1crossover singolo a b C

1 c.d.    2 c.d. 1 n.c.

Quando il crossing-over è doppio e riguarda 4 filamenti avremo:

4 crossingover songoli

A B C 1 crossover singolo A B c

A B C 1 crossover singolo A b c

a  b c 1 crossover singolo a B C

a  b c 1 crossover singolo a b C   

1c.s.   1 c.s. 1 c.s.

Se volessimo attribuire il linkage ai cromosomi ( ovvero se volessimo capire quali sono i genio associati, situati sullo stesso cromosoma) dobbiamo fare l'esame citologico delle aberrazioni cromosomiche ( alterazioni nella struttura cromosomica).

Esperimento di Gates sul Mus musxulus ( topo domestico).

L'allele H determina l'andatura normale nei topi, mentre l'allele

h un'andatura a passo laterale interrotta da brevi giri.

Facendo incrociare topi "normali HH " con topi "danzatori hh

HH hh

F₁ Hh    ad andatura normale

Ma Gates osservò che un topo della F₁ aveva perso l'allele H per cui si rivelò danzatore; così pensò che fu causa del fenomeno di DELEZIONE ( mancanza di 1 cromosoma).

Studiando questi cromosomi si osservò che 1 cromosoma era + corto del suo omologo, questo era causa della formazione di un occhiello in corrispondenza del pezzo che mancava, durante l'appaiamento nel processo di meiosi

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