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Associazione, scambio e mappe genetiche

medicina


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Associazione, scambio e mappe genetiche.

Bateson e Punnet ipotizzarono attraverso esperimenti che la formazione dei gameti parentali [1]  è influenzata dalla tendenza di 2 geni ad entrare nello stesso gamete.

Si parla di Coupling quando in un gamete i 2 caratteri dominanti restano insieme e nell'altro gamete  restano insieme i 2 caratteri recessivi.

Si parla di Repulsion quando il carattere dominnte resta tendenzialmente con il carattere recessivo nel 242h79c lo stesso gamete.



Attraverso gli esperimenti essi dimostrarono che la II legge di Mendel ( la segregazione indipendente) non è applicabile a tutti i tipi di ricombinazione. Si accorsero che il cromosoma è un insieme di geni che tendono a rimanere insieme durante la meiosi e che quindi questi geni vengono ereditati in blocco data la loro vicinanza sullo stesso cromosoma ( linkage). Questo li portò a formulare e spiegare la ricombinazione:

            I geni ricombinati sono quei geni che posseggono un allele dominante ed uno recessivo, oppure se derivano da individui che hanno ognuno un allele dominante per un carattere e uno recessivo per un altro carattere ( CCrr oppure ccRR), si avranno 2 gameti dominanti e 2 gameti recessivi.

La ricombinazione può essere spiegata con il processo di crossing over che avviene nei cromosomi.

Morgan ipotizzò che la frequenza con cui i geni si ricombinano è determinata dalla loro posizione lungo il cromosoma. Quando i geni sono disposti in modo lineare lungo il cromosoma, la frequenza con cui essi si ricombianano dipende dalla loro distanza lungo il cromosoma, maggiore è la distanza, maggiore è la frequenza di crossin-over ( quindi di scambi).

Per stabilire se 2 geni si trovano sullo stesso cromosoma e per calcolare la loro distanza si utilizza il Reincrocio (attraverso il reincrocio si ottengono 2 fenotipi parentali e 2 ricombinati, questi si  riconoscono facilmente perché sono presenti in misura inferiore al 50%).

Calcolata la frequenza,la percentuale ottenuta si utilizza per indicare la distanza dei geni nel cromosoma , tale distanza si esprime in unità di ricombinazione o centigram (cM) ed  è pari ad una distanza che fa ottenere  1 gamete ricombinante ( cioè portatore di un cromosoma crossover) ogni 100 prodotti della meiosi.

Il test a 2 punti invece consente di individuare i gruppi di associazione ( loci che vengono ereditati come unità) e di assegnare a ciascun gene la propria posizione in relazione agli altri geni dello stesso gruppo.

Naturalmente un cromosoma può subire più crossing-over nello stesso tempo, per cui più sono i crossing-over maggiore sarà il numero e i tipi di gameti che si formeranno.

                    A           B           C


                    A           B           C


                     a           b            c

                     a           b             c

Quando avviene un crossing-over doppio ( contemporaneamente su due punti e sugli stesi cromatidi) si possono creare:

Ø      2 non crossover

Ø      2 crossover doppi dei quali i 2 geni esterni non manifestano ricombinazione, ma varia solo la posizione del gene centrale rispetto ai 2 laterali.

                       

A            B          C           1 non crossover                  A            B          C


A            B          C           1 crossover doppio                        A             b          C


a              b          c                      1 crossover doppio                        a              B          c


a              b          c                      1 non crossover                  a              b           c


                                                                                                          2 c.d.              2 n.c.

Quando avviene un crossing-over doppio  a 3 filamenti  avremo:

Ø      1 non crossover

Ø      2  crossover singoli

Ø      1 crossover doppio

A            B          C                       1 non crossover                  A           B            C


A            B          C                       1 crossover singolo                       A            b            c


a              b          c                                  1 crossover doppio                       a            B           c    





a              b          c                                  1crossover singolo                         a             b          C   

                                                                                                     1 c.d.    2 c.d.     1 n.c.

Quando il crossing-over è doppio e riguarda 4 filamenti avremo:

Ø      4 crossingover songoli

A            B          C                       1 crossover singolo                       A           B            c


A            B          C                       1 crossover singolo                       A            b            c


a              b          c                                  1 crossover singolo                       a            B            C  


a              b          c                                 1 crossover singolo              a            b            C                

   

                                                                                                    1c.s.       1 c.s.      1 c.s.

Se volessimo  attribuire il linkage ai cromosomi ( ovvero se volessimo capire quali sono i genio associati, situati sullo stesso cromosoma) dobbiamo fare l'esame citologico delle aberrazioni cromosomiche ( alterazioni nella struttura cromosomica).

            Esperimento di Gates sul Mus musxulus ( topo domestico).

            L'allele H determina l'andatura normale nei topi, mentre l'allele

h un'andatura a passo laterale interrotta da brevi giri.

Facendo incrociare  topi "normali HH " con topi "danzatori hh":

HH                 hh


 

                                  

                                   F1                                      Hh                        ad andatura normale

Ma Gates osservò che un topo della F1 aveva perso l'allele H per cui si rivelò danzatore; così pensò che fu  causa del fenomeno di DELEZIONE ( mancanza di 1 cromosoma).

Studiando questi cromosomi si osservò che 1 cromosoma era + corto del suo omologo, questo era causa della formazione di un occhiello in corrispondenza del pezzo che mancava, durante l'appaiamento nel processo di meiosi.



[1] i fenotipi che si manifestano nella progenie uguali ai genitori







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