ANOMALIE DI SVILUPPO DEGLI ARTI - ECTROMELIE

medicina

ANOMALIE DI SVILUPPO DEGLI ARTI

ECTROMELIE

Con il termine generico di ectromelie vengono indicate tutte le malformazioni caratterizzate dall'assenza congenita, totale o parziale, di uno o più arti. Possono interessare l'arto secondo un piano trasversale (ectromelie trasverse), oppure longitudinale (ectromelie longitudinali).
L'assenza di sviluppo di tutti e quattro gli arti (tetra-amelia o amelia totale) è una malformazione eccezionale, rapidamente fatale per le gravi anomalie concomitanti.
L'assenza di un arto (amelia), derivante dal difetto 636j95g di differenziazione del mesenchima che forma la primitiva gemma, è di regola isolata e si riscontra più frequentemente a carico dell'arto superiore (amelia brachiale).
Con il termine emimelia si intende l'assenza di un segmento di un arto. Può essere trasversa (detta anche peromelia), con aplasia dell'avambraccio e della mano o della gamba e del piede, oppure può essere longitudinale, interessando in questo caso la metà interna o esterna dell'arto.
Nell'emimelia trasversa manca completamente la parte distale dell'arto, mentre quella prossimale è costituita da un moncone che ricorda quello di amputazione. Gli arti superiori sono interessati con una frequenza dieci volte superiore rispetto agli arti inferiori. Nell'emimelia vera l'arto superiore è interrotto a livello della regione brachiale o del gomito, più raramente dell'avambraccio. L'arto inferiore raramente è interrotto a livello della coscia; il segmento maggiormente interessato è il terzo medio-inferiore della gamba. Si possono riscontrare forme parziali, caratterizzate dall'assenza della mano (acheiria) o del piede (apodia), delle dita (adattilia), delle falangi (ectrodattilia).
La più comune tra le ectromelie è l'emimelia longitudinale, costituita dall'assenza congenita di uno dei raggi ossei dell'avambraccio (più rara) o della gamba (più frequente). A livello dell'arto superiore si può avere agenesia del radio o, più raramente, dell'ulna, con assenza dei raggi digitali corrispondenti e deviazione assiale della mano dal lato del segmento mancante (mano torta radiale o ulnare). A carico dell'arto inferiore può verificarsi aplasia del perone o, più raramente, della tibia, con assenza dei raggi metatarso-falangei corrispondenti, senza alterazioni delle ossa tarsali.
Tra le ectromelie trasverse va ricordata la focomelia, che corrisponde all'assenza congenita del segmento prossimale di un arto, da ascrivere ad un temporaneo difetto di sviluppo della gemma mesenchimale, mentre l'estremità distale è più o meno correttamente sviluppata.
Vi possono essere varie forme di focomelia: una forma completa o tipica ed una forma atipica (emimelia intercalare). Nel primo tipo di lesione la mano è unita direttamente alla spalla nell'arto superiore, oppure il piede, atteggiato in rotazione laterale, si connette con il tronco nell'arto inferiore (spesso il piede è associato ad un perone ipoplasico e ad un piccolo abbozzo dell'estremo femorale inferiore). Nella forma atipica, nell'arto superiore può sussistere tra spalla e mano un segmento brachiale o antibrachiale, oppure, nell'arto inferiore, si può avere l'ipoplasia completa del femore con tibia direttamente articolata al bacino o connessa con minimi residui femorali diafisari o epifisari.