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Mieliti e neuropatie periferiche

medicina


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Mieliti e neuropatie periferiche

Si tratta di processi infettivi del midollo spinale.

Una primitiva classificazione si basa sul concetto di mieliti della sostanza bianca (leucomieliti, il prototipo è essenzialmente quella neuroanemica da carenza di vitamina B12, con rigonfiamento e poi demielinizzazione focale) e mieliti della sostanza grigia (poliomieliti tra cui particolarmente la poliomielite di Heine-Medin: su base infettiva, e a decorso acuto). Inoltre suddivise tra localizzazioni focali o diffuse (quadro diffuso è presente nella paralisi ascendente di tipo Landry, le forme primarie virali, mentre nelle lesioni focali riconosciamo la mielite trasversa acuta, con lesione completa sul piano trasversale, ma limitata a uno o due soli segmenti. Infine la mielosi funicolare è una malattia a focolai multipli).

Quadro clinico della poliomielite anteriore acuta di Heine Medin:

Classicamente viene diviso in quattro fasi: preparalitico, paralitico, di regressione, terminale.

Il primo quadro è essenzialmente la manifestazione febbrile costituzionale di una viremia transitoria, necessaria al virus (enterovirus) per raggiungere la sua localizzazione midollare definitiva. In seguito a questa fase preparalitica, di durata anche di poche ore, insorge la fase paralitica, in genere acuta e grave a carico di uno o due arti. Di grande importanza la localizzazione a livello della muscolatura respiratoria che può richiedere intubazione. Di solito entro una settimana dall'inizio della fase paralitica assistiamo ad un miglioramento associato ad una regressione della paralisi in molt 858e46i i ma a volte non in tutti i distretti (residuando ad esempio il cosiddetto "genu recurvatum"). La regressione può essere quindi totale, ma al termine delle sei settimane entro le quali il miglioramento agisce, si suole parlare di stato terminale per quei distretti che non regrediranno più.



La mortalità può arrivare al 25% in genere per paralisi respiratoria.

Importante parlare dell'eventualità di una presentazione epidemica di poliomielite, di solito mediante una meningite che si può differenziale dalla forma da meningococco solo mediante l'isolamento della Neisseria Meningitidis.

Quadro clinico della sindrome di Guillain Barrè:

Innanzi tutto la si distingue dalla poliomielite perché in quell'ultima sono assenti i dolori dei distretti interessati e non si configura la cosiddetta dissociazione albuminocitologica.

Anche il quadro clinico di questa malattia è suddivisibile in stadi.

1) nel primo stadio a livello anatomico assistiamo ad una migrazione di elementi linfocitari dal torrente sanguigno (attraverso i vasi endoneurali) verso gli elementi nervosi, che non appaiono ancora modificati. Il paziente per loppiù avverte parestesie formicolanti alle mani ed ai piedi, nessun deficit motorio.

2) in questa seconda fase, assistiamo ad una migrazione anche di macrofagi: inizia un attacco demielinizzante con i primi aspetti di tigrolisi al corpo neuronale, che tuttavia non appare ancora danneggiato, e l'assone è intatto. Ciononostante il paziente inizia ad avvertire le prime difficoltà steniche, in genere lamenta difficoltà ad alzarsi dalla sedia.

3) la migrazione è imponente adesso, ed accanto ad una ulteriore degenerazione del pirenoforo, vengono rilevate le prime degenerazioni dell'assone. Ciononostante il deficit non è ancora molto pronunciato in quanto motoneuroni vicini relativamente risparmiati permettono un buon vicariamento della motilità. Al paziente vengono dimostrate areflessia, ipostenia, perdita della sensibilità distale.

4) Nel quarto stadio, devo monitorare la funzione respiratoria del paziente, in quanto anche il corpo neuronale può essere danneggiato irrimediabilmente, e il quadro della distruzione è giunto al suo fastigio.

5) In una quinta fase eventuale, il paziente deve essere assistito meccanicamente per la respirazione.

Il deficit peggiore si manifesta di solito tra la seconda e la quarta settimana. Poi in genere il paziente migliora con addirittura una restitutio ad integrum. Di solito il paziente si rivolge al medico per una paralisi simmetrica ingravescente. La maggiorparte dei pazienti guarisce da questa malattia.

Infine, tra le cause di questa malattia ricordiamo le virali: EBV, ECHO, HIV, HBV, CMV. Tra i batteri il Campylobacter.

Miastenia Gravis e sindromi miasteniformi:

Dal punto di vista clinico, curioso è notare che il paziente all'inizio della giornata si sveglia carico di energie per andare poi incontro col proseguire della giornata a una ipostenia progressiva. Questo sposa coll'eziologia autoimmune (associazione con il timoma nel 10% dei casi, nel settanta percento comunque ad una iperplasia timica). L'incidenza è di 1/300000.

Nel 95% dei casi la muscolatura coinvolta è quella oculare e buccale mimica, che tipicamente regredisce dopo la somministrazione di Tensilon. La forma può essere totalmente limitata a questa sintomatologia, oppure complicarsi con un problema oculare viscerale: con miosi (e ptosi) da paralisi bulbare intermittente. Se nel 60% dei casi, viene interessata anche la muscolatura dei cingoli scapolare o pelvico, ovvero dei quadricipiti, allora parliamo di una forma generalizzata.

Dal punto di vista della diagnosi differenziale è utile tenere in considerazione una neoplasia del tronco cerebrale, che può indurre ipostenia da compressione. E' comunque presente un segno caratteristico all'EMG: una stimolazione di 2-3Hz che tra la prima e la quinta risposta determini un calo del 10% è da considerarsi caratteristico di miastenia.

Uno specchio funzionale della miastenia grave, la cui patogenesi è legata all'increzione di AchRAb è la sindrome miastenica di Lambert Eaton (in realtà una sindrome paraneoplastica da carcinoma polmonare a cellule a chicco d'avena) in cui ho una inibizione questa volta del rilascio di acetilcolina alla giunzione neuromuscolare. Qui la muscolatura più colpita è quella del cingolo prossimale, ma è possibile un interessamento di quella bulbare come nella miastenia grave. L'interessamento viscerale si ha in quanto è inibita la secrezione di acetilcolina, e quindi ad esempio abbiamo secchezza delle fauci. I corticosteroidi possono essere il trattamento elettivo.



Distrofia muscolare di Duchenne e altre distrofie

L'ereditarietà di questa malattia è autosomica recessiva, legata al cromosoma X. E' stata osservata una trasmissione simile a quella dell'emofilia, e un caso è stato registrato in una donna con sindrome di Turner.

L'incidenza di questa malattia è di 13-33/100000 nuovi nati annui. A dei genitori attenti è possibile riconoscere una prima anomalia di sviluppo nel ritardo che questi bambini hanno nel camminare (non impareranno mai a correre). Il bambino presenta andatura caracollante e varismo podalico. E' presente inoltre il segno di Gowers: il bambino si arrampica su se stesso per alzarsi da posizione prona. L'altro segno caratteristico è una pseudoipertrofia dei polpacci, "pseudo" perché l'ingrandimento macroscopico è dovuto in massima parte (ma non totalmente) ad una proliferazione fibroconnettivale: è quindi assente un aumento della forza muscolare.

Ad otto anni il bambino presenta nel 20% un ritardo anche mentale, ma nella maggioranza dei casi esso assiste impotente al suo lento degrado fisico con totale lucidità mentale. E' presente una iperlordosi lombare, e una ipostenia dei deltoidi o di tutto il cingolo scapolare. Verso quindici anni il deterioramento fisico è quasi a compimento: il bambino è ampiamente ingrassato e bloccato su una sedia a rotelle, con contratture (piede equinovaro) deformanti e scoliosi ingravescente, sì che quasi le scapole toccano le creste iliache. La morte interviene non oltre i venti anni per complicazioni respiratorie.

L'esame laboratoristico importante è un aumento esagerato delle creatinchinasi (CPK), un indice di danno sarcolemmale. Questo valore è aumentato anche di 100 volte il normale. Le donne, che presentano un solo allele mutato, e quindi sono eterozigote, portatrici asintomatiche, possono nei 2/3 dei casi presentare una modesta elevazione delle CPK. Il gene responsabile codifica per la distrofina, una proteina membranaria muscolare.

La seconda distrofia in ordine di frequenza è la cosiddetta facioscapolomerale (di Landouzy-Dejerine), ad ereditarietà autosomico dominante. Di solito è un membro della famiglia a riconoscere le prime alterazioni, a carico della motilità facciale, caratteristiche l'incapacità di mantenere corrugata la fronte e di protrudere le labbra per fischiare. Si tratta tuttavia di una malattia a decorso benigno. Questo non già perché va verso una guarigione (di fatto questa non si verifica mai), tuttavia il decorso è talmente lento che la qualità di vita, quando l'esordio in tenera età non sia associato ad un ritardo mentale (morbo di Coat) è preservata. Questa malattia si differenza da una semplice distrofia dei cingoli, per l'interessamento facciale. La forma si manifesta in modo maggiormente grave per un interessamento primario del cingolo pelvico, mentre comunque la propagazione da un cingolo all'altro prende 10 anni di tempo.

Sindromi miotoniche:

La più frequente e più grave delle sindromi miotoniche è la sindrome di Steinert, trasmessa in ereditarietà autosomica dominante. L'esordio è classicamente tra i 15 e i 45 anni con distrofia, miotonia e atrofie muscolari. Il sintomo miotonico è essenzialmente un trisma mandibolare, ma miotonie varie sono presenti anche a livello delle mani e delle gambe. Il paziente si presenta dal medico preoccupato per l'abnorme persistenza della contrazione di questi muscoli. Le atrofie sono faccia, testa, muscoli degli avambracci, mani e gambe. Le distrofie più presenti sono una cataratta. Sono inoltre presenti turbe endocrine, soprattutto a livello di funzionalità sessuale. Il paziente presenta atrofia testicolare e ginecomastia, conseguentemente impotenza sessuale, e diabete. Il decorso è rapidamente progressivo, inesorabile e conducente ad exitus prima che il paziente giunga a sessantanni, per malattie intercorrenti.

Molto meno grave la malattia di Thomsen, una condizione associata ad aspetto pseudo erculeo della muscolatura (in realtà addirittura ipostenica). E' presente una reazione miotonica alla percussione dell'eminenza tenar, che sposta bruscamente in opposizione del pollice. Il paziente manifesta difficoltà a lasciare la presa. E' descritta una ereditarietà autosomica recessiva e una dominante. L'ipertrofia è essenzialmente dovuta ad un eccessivo aumento del sarcoplasma: essenzialmente ho ipereccitabilità muscolare. Questa peggiora con il freddo e migliora con il caldo.

polimiosite e dermatomiosite:




Questa malattia, ad eziologia idiopatica, nell'età adulta è più frequente come insorgenza rispetto alle distrofie muscolari progressive (Duchenne, Landouzy-Dejerine, le miopatie, in genere quindi geneticamente determinate).

Il quadro è in genere associato a minima reazione infiammatoria, ad esordio subacuto o cronico, con debolezza grave e simmetrica dei muscoli degli arti prossimali e del tronco, senza lesioni cutanee (e quindi è una polimiosite). I sintomi che possono accompagnare questo esordio sono un malessere, debolezza o anche soltanto febbre.

Il paziente di solito nota difficoltà a salire le scale, o ad alzare le braccia sopra le spalle per pettinarsi, ad esempio.

Nel quadro della dermatomiosite invece associamo alla sintomatologia miastenica un edema con decolorazione eliotropica attorno agli occhi, a volte con esantema eritematoso maggiormente diffuso. Ho eruzione papulare alle mani. Una delle più gravi complicanze è una difficoltà a deglutire con disfagia che può portare ad una polmonite ab ingestis.

L'unica ipotesi eziologica considerabile è che nel 10% dei casi questa sindrome è associata ad una neoplasia (fortuna questa, dato che spesso ne è un ampio precoce prodromico). All'immunofluorescenza infine sono talvolta dimostrabili alla biopsia muscolare degli infiltrati di IgG che depongono per una patogenesi autoimmune.

Quadro clinico in corso di sclerosi multipla

Ricordiamo che in seno alle manifestazioni cliniche riconosciamo gli effetti di una demielinizzazione, in cui linfociti e macrofagi sembrano riconoscere una motivo infiammatorio per la loro migrazione. A questa segue una distruzione focale di mielina, di solito non associata ad un danno assonale. La localizzazione della malattia è focale e rende ragione del nome datole primariamente da Charcot "sclerosi a placche".

Il paziente esperisce una cecità monolaterale (neurite retrobulbare) che nei pazienti del nord europa è associata ad un rischio del 25-50% di sviluppo successivo di sclerosi multipla. Altri segni oculari sono una oftalmoplegia internucleare.  Il riflesso rotuleo è esagerato e ripetitivo, e il paziente esibisce una caratteristica deambulazione a base allargata. E' presente inoltre il segno di Lhermitte definito da una improvvisa scossa elettrica ai muscoli della schiena quando il paziente estende il collo sulle spalle. Il paziente può esibire un tremore intenzionale, e incontinenza sfinteriale oltre a segni di mancanza della propriocezione: prova indice naso positiva, Romberg positivo, perdita del senso di posizione. Alla fine il paziente è costretto sulla sedia a rotelle. La malattia ha un decorso progressivo o per poussèe. L'insorgenza è tra i dieci e i cinquantanni.

Malattie primarie del neurone motore:

Sono:

1)       L'atrofia muscolare progressiva (malattia del neurone motore, inizialmente asimmetrica). Possono manifestarsi parestesie, prodromi di una vera e propria perdita della sensibilità.

2)       Paralisi bulbare primitiva: la parola si fa strascicata, e un successivo interessamento della faringe e del massetere determina una incapacità alla masticazione. Anche qui il rischio è la polmonite ab ingestis.

3)       Sclerosi laterale amiotrofica

L'ultima citata è essenzialmente caratterizzata da una degenerazione del tratto piramidale, o anche del neurone periferico (secondo motoneurone). Nella letteratura non medica, questa malattia è conosciuta come morbo di Lou Gehrig. Alla colorazione del midollo con blu di Toluidina, posso mettere in evidenza una eventuale degenerazione dei cordoni del fascio corticospinale laterale. In diagnostica differenziale con questa malattia poniamo un tumore che realizzi una sindrome compressiva a livello del midollo cervicale, e una sindrome paraneoplastica di Lambert Eaton.







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