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ANOMALIE DI SVILUPPO DEGLI ARTI - ECTROMELIE

medicina


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ANOMALIE DI SVILUPPO DEGLI ARTI

ECTROMELIE

Con il termine generico di ectromelie vengono indicate tutte le malformazioni caratterizzate dall'assenza congenita, totale o parziale, di uno o più arti. Possono interessare l'arto secondo un piano trasversale (ectromelie trasverse), oppure longitudinale (ectromelie longitudinali).
L'assenza di sviluppo di tutti e quattro gli arti (tetra-amelia o amelia totale) è una malformazione eccezionale, rapidamente fatale per le gravi anomalie concomitanti.
L'assenza di un arto (amelia), derivante dal difetto 636j95g di differenziazione del mesenchima che forma la primitiva gemma, è di regola isolata e si riscontra più frequentemente a carico dell'arto superiore (amelia brachiale).
Con il termine emimelia si intende l'assenza di un segmento di un arto. Può essere trasversa (detta anche peromelia), con aplasia dell'avambraccio e della mano o della gamba e del piede, oppure può essere longitudinale, interessando in questo caso la metà interna o esterna dell'arto.
Nell'emimelia trasversa manca completamente la parte distale dell'arto, mentre quella prossimale è costituita da un moncone che ricorda quello di amputazione. Gli arti superiori sono interessati con una frequenza dieci volte superiore rispetto agli arti inferiori. Nell'emimelia vera l'arto superiore è interrotto a livello della regione brachiale o del gomito, più raramente dell'avambraccio. L'arto inferiore raramente è interrotto a livello della coscia; il segmento maggiormente interessato è il terzo medio-inferiore della gamba. Si possono riscontrare forme parziali, caratterizzate dall'assenza della mano (acheiria) o del piede (apodia), delle dita (adattilia), delle falangi (ectrodattilia).
La più comune tra le ectromelie è l'emimelia longitudinale, costituita dall'assenza congenita di uno dei raggi ossei dell'avambraccio (più rara) o della gamba (più frequente). A livello dell'arto superiore si può avere agenesia del radio o, più raramente, dell'ulna, con assenza dei raggi digitali corrispondenti e deviazione assiale della mano dal lato del segmento mancante (mano torta radiale o ulnare). A carico dell'arto inferiore può verificarsi aplasia del perone o, più raramente, della tibia, con assenza dei raggi metatarso-falangei corrispondenti, senza alterazioni delle ossa tarsali.
Tra le ectromelie trasverse va ricordata la focomelia, che corrisponde all'assenza congenita del segmento prossimale di un arto, da ascrivere ad un temporaneo difetto di sviluppo della gemma mesenchimale, mentre l'estremità distale è più o meno correttamente sviluppata.
Vi possono essere varie forme di focomelia: una forma completa o tipica ed una forma atipica (emimelia intercalare). Nel primo tipo di lesione la mano è unita direttamente alla spalla nell'arto superiore, oppure il piede, atteggiato in rotazione laterale, si connette con il tronco nell'arto inferiore (spesso il piede è associato ad un perone ipoplasico e ad un piccolo abbozzo dell'estremo femorale inferiore). Nella forma atipica, nell'arto superiore può sussistere tra spalla e mano un segmento brachiale o antibrachiale, oppure, nell'arto inferiore, si può avere l'ipoplasia completa del femore con tibia direttamente articolata al bacino o connessa con minimi residui femorali diafisari o epifisari.



IPERMELIE

Con il termine di ipermelia si intende la duplicità di un arto in un singolo individuo.
Malformazione rarissima, sempre unilaterale, può verificarsi sia a livello dell'arto superiore che inferiore. La sua causa non è nota. Vi possono essere vari gradi di differenziazione: duplicità scheletrica con un unico involucro cutaneo (ipermelia), oppure presenza di due arti indipendenti (melomelia).

ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE DELL' ARTO SUPERIORE

In aggiunta a quanto già descritto nei capitoli precedenti, un breve accenno meritano la lussazione congenita di spalla, l'omero varo congenito e l'anchilosi congenita di gomito.

Lussazione congenita di spalla
Si tratta di una perdita permanente dei rapporti gleno-omerali. Malformazione rara, difficilmente diagnosticata alla nascita, ma più spesso versi il 4 , 5 anno di vita. Solitamente è bilaterale.
Anatomicamente è presente una ipoplasia sia della glenoide che della testa omerale. La terapia è controversa. Si va dalla condotta astensionistica preferita dalla maggior parte degli Autori, anche per la scarsa sintomatologia, alla terapia chirurgica di stabilizzazione da effettuarsi a termine dell'accrescimento. In alcuni casi, dopo la riduzione della lussazione, si confeziona un apparecchio gessato in posizione "da schermitore".

Omero varo congenito
Deformità rara, caratterizzata dalla riduzione dell'angolo di inclinazione diafiso-epifisario omerale, che normalmente è di circa 125 . La malformazione è solitamente asintomatica e può passare inosservata. Non è necessario nessun trattamento, se non fisioterapico. Nei casi di varismo più accentuato, si può ricorrere all'osteotomia sottocapitata.




Anchilosi congenita di gomito
Malformazione rara, che consiste nella fusione completa dei capi articolari, per una sinostosi omero-radiale, con un angolo che varia dai 70 ai 140 . Può essere monolaterale, ma più frequentemente è bilaterale. L'arto appare ipoplasico, con il gomito bloccato in pronazione con una componente in flessione o rotazione. La terapia è chirurgica per la grave compromissione della vita quotidiana, specie nelle forme bilaterali, sebbene i risultati ottenuti siano deludenti e risultino complicati dall'ipoplasia muscolare concomitante e dal fatto che si tratta di soggetti in accrescimento. In alcuni casi ci si limita alla resezione della sinostosi e successiva fissazione del gomito a 90 , da effettuarsi al termine della crescita.

ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE DELL' ARTO INFERIORE

Meritano di essere ricordate, oltre a quelle già analizzate in altro capitolo, la coxa vara e la coxa valga congenita, le deformità congenite del ginocchio e del piede, per la cui trattazione si rimanda al capitolo sulle ALTERAZIONI ASSIALI DELL'ARTO INFERIORE.







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