MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA COLONNA - SPODILOLISI E LISTESI, SPINA BIFIDA

EMISPONDILO
L'emispondilia è una condizione malformativa congenita del rachide causata dalla sofferenza o dall'agenesia dei nuclei di ossificazione di metà di tutta una vertebra talchè quest'ultima si presenterà come un "cuneo" sul piano frontale (ben visibile all'Rx in proiezione a/p). Questo tipo di malformazione provoca una notevole alterazione dei normali rapporti vertebrali e la statica della colonna risulta irrimediabilmente compromessa con l'origine di una scoliosi congenita.
Esiste una simile alterazione congenita, l'emisoma, causato dall'agenesia o sofferenza dei nuclei di accrescimento del corpo vertebrale con formazione di una vertebra a cuneo anteriore (nella maggior parte dei casi). Nel caso dell'emisoma l'alterazione della colonna risultante è la cifosi congenita. La diagnosi anche in questo caso oltre che dall'esame obiettivo è possibile grazie alla radiologia tradizionale con proiezioni laterali del rachide.
In entrambe queste due forme sono da ricercare attentamente i segni di sofferenza neurologica poichè accade che il canale midollare presenti decorso irregolare.
La cifoscoliosi è una patologia causata dalla contemporanea presenza di emispondilo ed emisoma; questa è accompagnata da alterazioni neurologiche nel 15% dei casi (ad es. diastametomelia e cisti neuroenteriche). La cifoscoliosi tende ad aggravarsi con la crescita, fino a 10° per anno, inoltre se l'apice della curva si trova a livello toracico vi è rischio di paraplegia a causa delle ridotte dimensioni del canale vertebrale in quel tratto. La RMN e la TAC sono importantissime nello studio della possibile evoluzione di queste alterazioni.
La terapia di tutte queste forme è principalmente chirurgica con associazione di decompressione, nel caso in cui vi sia una sofferenza midollare, ad artrodesi e stabilizzazione del tratto di colonna interessato.

SCHISI
La schisi della colonna vertebrale è caratterizzata dalla mancata fusione dell'arco vertebrale posteriore, assai raramente questa malformazione si presenta a livello anteriore. Nella maggior parte dei casi colpisce il tratto lombo-sacrale. La schisi di per sè non rappresenta una grave alterazione; diventa invece rilevante nel momento in cui vi sia un coinvolgimento neurale.

SPINA BIFIDA
E' la condizione creata dal coinvolgimento neurale nel caso di schisi; si esprime in cinque forme principali: il meningocele, il mielomeningocele, mielocistomeningocele, la spina bifida con tumore, la spina bifida occulta. Si presenta più frequentemente a livello lombare, è ugualmente distribuito tra i due sessi e non sembra avere i caratteri dell'ereditarietà.
Meningocele: è dovuto all'estroflessione e alla dilatazione attraverso il segmento della schisi di dura madre e aracnoide. Non presenta, se non raramente, dei sintomi neurologici proprio per la sua struttura simil-cistica senza lesione di continuo delle meningi. Da un punto di vista clinico questa varietà di spina bifida risente delle variazioni di pressioni del liquor, la protrusione infatti aumenta di tensione con la tosse, il pianto e manovre tipo quella di Valsalva.
Mielomeningocele: è maggiore in dimensioni e sintomatologia rispetto al precedente, di consistenza molle, fluttuante è ricoperto da cute traslucida e distrofica. Al centro di quest'area è presente la cosiddetta area medullo-vascolosa di Recklinghausen in cui è possibile rilevare una fossetta polare superiore da cui geme il liquor. Dall'area medullo-vascolosa nei giorni seguenti in seguito all'azione macerante del liquor si viene a creare una vasta area secernente con grave rischio di meningiti. La prognosi di un paziente con tale patologia è spesso infausta con morte entro i primi mesi di vita.
Mielocistomeningocele: in questa varietà oltre alle caratteristiche del mielomeningocele si ha la dilatazione cistica del canale ependimale con stiramento delle radici. Così come nel mielomeningocele vi sono associate gravi deformità dei piedi e sindromi neurologiche a carico degli sfinteri e degli arti inferiori. Il trattamento consiste nell'apertura del sacco con lisi degli elementi nervosi e loro riposizionamento; si esegue quindi una plastica della breccia ed una plastica cutanea. Il trattamento migliora la prognosi quoad vitam ma non quella quoad valetudine in quanto i danni neurologici sono praticamente irreversibili e non è possibile impedire l'idrocefalia con incuneamento nel forame occipitale della sostanza ponto-cerebellare.
Spina bifida con tumore: è una condizione meno grave delle precedenti in cui la breccia ossea è colmata da un lipoma, ben apprezzabile palpatoriamente, senza sequele neurologiche e che viene trattato con asportazione del lipoma e plastica della breccia.
Spina bifida occulta: appare all'esaminatore come zona di ipertricosi ed iperpigmentazione cutanea senza alcuna tumefazione. La schisi vertebrale è colmata da una colata fibrosa o fibro-cartilaginea che sostituisce l'arco occultando la malformazione. Anche in questo caso è rara la presenza di sequele neurologiche con deficit della sensibilità mentre è possibile la presenza di lombalgie, impotenza e disturbi trofici a livello dell'appoggio plantare.

COSTA CERVICALE
Parliamo di costa cervicale quando vi è la presenza di una costa soprannumeraria articolata con la VII vertebra cervicale che di fatto diviene dunque simile ad una vertebra dorsale. Nell' 80% dei casi essa è asintomatica e viene riscontrata casualmente, quando è sintomatica essa provoca dolore monolateralmente. E' più frequente nel sesso femminile. Alla costa cervicale si associa un'ipertrofia del processo trasverso usualmente descritto con il termine di megapofisi. Morfologicamente possiamo distinguere diversi tipi di megaapofisi trasverse: le coste cuneiformi, le coste corte e quelle complete. Nelle coste cuneiformi si ha una semplice ipertrofia del processo costale mentre nel caso delle coste corte abbiamo la formazione di coste, lunghe circa 3-4 cm, che sono ancorate al loro estremo con la prima costa attraverso ponti fibrosi (questa è la varietà più frequente). Le coste complete sono quelle che arrivano ad articolarsi con lo sterno.
La sintomatologia, scarsa in gran parte dei casi, è a carico del sistema nervoso periferico il 75% delle volte, nel 20% dei casi si ha compromissione vascolare mentre nel 5% si hanno alterazioni miste.
La sintomatologia può essere divisa in sintomi e segni locali, neurologici e vascolari.
Sintomi e segni locali: nel caso di coste lunghe si ha una diminuizione di profondità della fossa sopraclaveare; può rendersi ben apprezzabile l'arteria succlavia.
Sintomi e segni neurologici: la sintomatologia è a carico del plesso brachiale soprattutto a livello del nervo ulnare, cioè della branca inferiore. La sofferenza del simpatico si esplica con sindromi tipo Raynaud e tipo Claude Bernard-Horner.
Sintomi e segni vascolari: dovuti alla diminuizione d'irrorazione della succlavia con ipotermia, iposfigmia ed ipotensione con veri e propri casi di ischemia talvolta prolungata (pericolo di gangrena).
La diagnosi si ottiene con la radiologia tradizionale.
La diagnosi differenziale è con la sindrome costo-claveare e quella degli scaleni.
La terapia è chirurgica ed è basata sulla asportazione della costa come sulla resezione della megaapofisi trasversa.

SINOSTOSI
Con il termine sinostosi si usa indicare la fusione parziale o completa di due o più vertebre. Nel caso di una fusione parziale questa può interessare il solo arco neurale piuttosto che il solo corpo vertebrale.
Eziopatologicamente riconosciamo un'alterato sviluppo del disco intervertebrale o delle parti molli interarcali alla base di questa malformazione.
Non esiste una localizzazione specifica della sinostosi vertebrale ma essa può colpire tutti i segmenti colonnari; più frequentemente essa colpisce il rachide cervicale.
Le deformità derivanti da codesta malformazione possono creare deviazioni gravi del rachide financo a veri e propri casi di scoliosi o cifosi. Quando risulta colpito il rachide toracico non di rado vi è una contemporanea alterazione del numero delle coste e della loro struttura.
La radiologia tradizionale e quella dinamica permettono una semplice diagnosi della deformità, ma accade spesso che alla diagnosi si arrivi per caso essendo la maggior parte di questi casi asintomatica.
Una peculiare forma di sinostosi si riconosce nella sindrome di Klippel-Feil di seguito illustrata.

SINDROME DI KLIPPEL E FEIL
La sindome di Klippel e Feil è causata dalla sinostosi di due o più vertebre del tratto cervicale; venne descritta dagli autori sopracitati per la prima volta nel 1912.
Alcuni pazienti presentano questa sindrome in forma estesa con interessamento di tutto il rachide cervicale. I segni classici di questa sindrome sono: attaccatura bassa della capigliatura posteriormente, collo corto e limitazione della mobilità cervicale. Frequentemente si associano scapola alta mono e/o bilaterale, patologie a carico del sitsema cardio-vascolare, genito-urinario e nervoso.
SEGNI DELLA SINDROME DI KLIPPEL E FEIL

a) ALTA FREQUENZA
ATTACCATURA BASSA DELLA CAPIGLIATURA
COLLO CORTO
LIMITAZIONE DELLA MOTILITA' CERVICALE

b) BASSA FREQUENZA
SCAPOLA ALTA CONGENITA
ALTERAZIONI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
ALTERAZIONI DELL'APPARATO NERVOSO
ALTERAZIONI DELL'APPARATO CARDIO-VASCOLARE

La sintomatologia è in dipendenza del numero di vertebre coinvolte nel processo sinostotico e del coinvolgimento delle radici nervose. Se sono colpite le prime vertebre cervicali è facile che la sintomatologia porti alla diagnosi mentre sinostosi più basse possono essere diagnosticate casualmente poichè asintomatiche. I sintomi sono dovuti alla motilità, spesso preternaturale, dei segmenti a monte ed a valle della sinostosi che, frequentemente, divengono artrosici proprio a causa del carico di lavoro sopportato per compensare il deficit di movimento dato dalla malformazione. L'irritazione delle radici nervose ed eventuali compressioni midollari fanno parte della sintomatologia di questa sindrome. La diagnosi suggerita dai segni clinici è guidata dalla radiologia che vede oltre alle indagini routinarie l'impiego della TAC e delle proiezioni dinamiche
Il trattamento è guidato dalla sintomatologia, in genere non è necessario alcun trattamento, si preferisce spiegare al paziente i rischi derivanti da talune pratiche sportive al fine di evitare complicanze quali l'instabilità o l'artrosi delle vertebre adiacenti alla malformazione. In una piccola percentuale di pazienti è necessario ricorrere all'opera del chirurgo per decomprimere il midollo nel caso vi sia una stenosi del canale vertebrale, oppure quando vi sia una instabilità.
Prognosticamente la malattia risente del coinvolgimento dei sistemi genito-urinario, nervoso e cardio-vascolare che purtroppo peggiorano la prognosi ortopedica altrimenti favorevole.

BIBLIOGRAFIA

Agrifoglio E.
Manuale di ortopedia e traumatologia
Società ed. Universo, Roma, 1987

Boxall D, Bradfords DS, Winter RB
Managment of severe spondylolisthesis in children and adolescent
J Bone Joint Surg 1979, 61A:479-495

Cabitza P., Daolio P.A.
Ortopedia
Raffaello Cortina ed., Milano 1989

Cattell Hs, Filtzer DL
Pseudosubluxation and other normal variations in the cervical spine in children. A study of one hundred and sixty children
J Bone Joint Surg 1965, 47A:1295-309

Hensinger RN
Spondylolysis and spondylolisthesis in children and adolescents; current concepts review
JBJS 1989, 71A:1098-1107

Hensinger RN, Lang JE, MacEwen GD
Surgical management of spondylolisthesis in children and adolescents
Spine 1976, 1:207-216.

Lindseth RE
Treatment of the lower extremity in children paralyzed by Myelomeningocele (birth to 18 month)
Instr Course Lect 1976, 25:76-82

Shafer MF, Dias Ls
Myelomeningocele. Orthopaedic treatment
Baltimore, Williams and Wilkins, 1983

Stillwell A, Menelaus MB
Walking ability in mature patients with spina bifida
J of pediatr Orthop 1983, 3:184-190