TRATTAZIONE SUI MECCANISMI DELLA TRASMISSIONE EREDITARIA DEI CARATTERI: MENDEL, CROMOSOMI E GENI

MENDEL

In tutti gli esseri viventi le materie organiche assunte attraverso l'alimentazione assicurano l'apporto indispensabile di materia ed energia:tuttavia è indispensabile che l'organismo possieda al suo interno un progetto di costruzione e mantenimento di sé per utilizzare questi flussi di materia ed energia.    I depositari di tale progetto sono i cromosomi: essi si trovano nel nucleo cellulare e sono formati da DNA.

Il numero dei cromosomi costituisce il cariotipo dell'organismo; poiché i cromosomi sono accoppiati a due a due, le cellule che possiedono un corredo cromosomico completo indicato con 2n sono dette diploidi. Negli organismi a riproduzione sessuata solo i gameti, uova e spermatozoi, sono aploidi, cioè possiedono un corredo cromosomico dimezzato indicato con n. Ogni cromosoma contiene a sua volta una gran quantità di geni.

I geni non sono altro che le unità di informazione genetica e sono costituiti dalla molecola del DNA. La composizione del DNA è caratterizzata dalla presenza, oltre che di desossiribosio e acido fosforico, di quattro basi azotate denominate adenina, guanina, citosina e timina.

L'insieme dei geni di un individuo, quindi tutto ciò che si trova scritto sui cromosomi, si chiama genotipo, mentre l'insieme dei caratteri che si osservano in un individuo si chiama fenotipo.

Ogni gene è responsabile del manifestarsi di un determinato carattere che può riguardare l'aspetto esteriore, comportamentale oppure le funzioni fisiologiche e biochimiche dell'individuo. Tutti i caratteri sono codificati da due geni, uno sul cromosoma paterno e uno sul cromosoma omologo materno, tali geni vengono detti alleli, cioè situati sugli stessi loci. Un carattere può essere codificato da due alleli uguali o da due alleli diversi. Nel primo caso l'individuo si dice omozigote per quel carattere, nel secondo caso eterozigote. Se un carattere comunque modificato (da alleli uguali o da alleli diversi) si manifesta sempre, si dice carattere o allele dominante, se per manifestarsi deve essere codificato da due alleli uguali, si dice carattere o allele recessivo.

Oltre alla "classica" modalità di trasmissione ereditaria dei caratteri mendeliana che seguono in modo preciso le leggi appunto del fondatore della genetica, vi sono delle eccezioni alle leggi di Mendel.

ECCEZIONE ALLA PRIMA LEGGE DI MENDEL : LA DOMINANZA INCOMPLETA

Può capitare, come nel caso della rosa canina, che gli individui eterozigoti presentino un carattere che è intermedio fra i due caratteri codificati dai due alleli entrambi dominanti. Quindi la rosa non diventa rossa, bensì rosa.

ECCEZIONE ALLA PRIMA LEGGE DI MENDEL : LA CODOMINANZA

Questa eccezione riguarda soprattutto il gruppo sanguigno AB, esempio per antonomasia che evidenzia la manifestazione di entrambi i caratteri di un individuo.

ECCEZIONE ALLA TERZA LEGGE DI MENDEL : L'ASSOCIAZIONE LINKAGE

L'associazione linkage è una situazione in cui si trovano sullo stesso cromosoma diversi caratteri ereditari.

L'eredità poligenica, infine, si differenzia dalle altre poiché è causata da più geni.

Il corredo cromosomico umano è costituito da 23 coppie di cromosomi omologhi di cui 22 determinano le caratteristiche del corpo e sono detti cromosomi somatici. L'ultima coppia è la responsabile della determinazione del sesso e sono perciò chiamati cromosomi sessuali. Nella donna i cromosomi sessuali sono XX, mentre nell'uomo sono XY. La Y è detta anche cromosoma silente poiché non ha caratteri corrispondenti ai caratteri legati al sesso; essa determina il sesso dell'individuo.

La X porta invece i caratteri legati al sesso.

Per capire meglio questa ultima affermazione è meglio risalire agli inizi del XX secolo quando un gruppo di biologi, guidati da Thomas Morgan, stava lavorando con i moscerini della frutta. I moscerini della frutta selvatici generalmente hanno gli occhi di colore scuro, ma Morgan trovò un maschio che aveva gli occhi bianchi. Questo maschio fu fatto incrociare con una femmina con occhi rossi. Tutti gli individui della F₁ avevano occhi rossi, in appoggio al presupposto di Morgan che il carattere "occhi bianchi" fosse recessivo. I moscerini della F₁ furono poi fatti incrociare tra loro. Nella generazione F₂, si ottenne un rapporto di ¾ occhi rossi e ¼ occhi bianchi. Anche questo rapporto era atteso,ma stranamente tutti gli individui "occhi bianchi" erano maschi. Sebbene non tutti i maschi fossero "occhi bianchi", questo carattere sembrava, tuttavia, legato al sesso del moscerino: il cromosoma Y, sebbene responsabile del sesso maschile, sembrava essere inattivo nei confronti dell'ereditarietà del colore dell'occhio; durante la meiosi perciò, un singolo allele per il carattere recessivo, se fosse stato localizzato sul cromosoma X, sarebbe potuto risultare in un individuo maschile con occhi bianchi. Ogni carattere, i cui geni sono situati sul cromosoma X, è detto carattere legato al sesso.

CARATTERI LEGATI AL SESSO NELL'UOMO

Calvizie

Perdita del colore dei capelli + facile che nella donna

Daltonismo

Emofilia

Per mutazione s'intende un cambiamento improvviso del materiale ereditario; possono sorgere spontaneamente o a causa di determinati agenti mutageni di natura fisica o chimica. Le mutazioni a livello molecolare possono essere di tre tipi:

I.   LE MUTAZIONI GENICHE si verificano quando una base azotata viene sostituita con un'altra, oppure quando si ha la perdita o aggiunta di una base alla sequenza originaria. Non sempre tali situazioni comportano l'alterazione o la perdita della funzione della proteina codificata dal gene mutato. 

Mutazione silente: mutazione che non ha conseguenze a livello fenotipico, in quanto la struttura della proteina risultante non ha subito variazioni.

Anemia falciforme: alterazione dell'emoglobina nella quale a un aminoacido determinante per la struttura della proteina, ne viene sostituito un altro.

Triplette nonsenso: Sono le triplette che codificano l'inizio o la fine della sintesi proteica, ma se una mutazione comporta la comparsa di una tripletta nonsenso all'interno della sequenza dell'mRNA messaggero, questa mutazione si rivela letale.

Talassemia: Mutazione in cui il frameshift (slittamento di basi azotate che provoca la perdita o l'inserimento di una di esse durante la sintesi proteica) viene letto male.

Galattosemia Mancanza dell'enzima del galattosio che, di conseguenza, si accumula.

Fenilchetonuria Alterazione di un enzima che trasforma un aminoacido A in un altro B, cosicchè l'aminoacido si accumula nel sangue.

II.      LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE consistono in modifiche delle dimensioni e dell'ordine dei geni su un cromosoma, che prevedono almeno due rotture e due riagganci all'interno della molecola del DNA.

Delezioni: Provocano la perdita di un breve tratto di cromosoma. Sia nelle piante sia negli animali queste mutazioni sono vitali allo stato eterozigote. Se il tratto perso corrisponde a un allele dominante, l'eventuale allele recessivo presente sull'omologo normale ha la possibilità di manifestarsi.

Duplicazioni: Consistono in un raddoppiamento di un pezzo di cromosoma, solitamente breve. In genere non risultano dannose, ma vantaggiose poiché la mutazione aumenta il materiale genetico.

Inversioni: Avvengono per rottura di un tratto di cromosoma, che si riaggancia ruotato di 180°. Non modificano il numero dei geni, ma la loro sequenza sul cromosoma. Possono provocare il blocco del crossing-over. Le inversioni possono essere di tre tipi: terminali, pericentriche e paracentriche. Le inversioni terminali avvengono in cima o in fondo al cromosoma, quindi il crossing-over non si blocca, quelle pericentriche coinvolgono il centromero (la parte centrale del cromosoma) e quindi bloccano il crossing-over, infine quelle paracentriche pur non coinvolgendo il centromero, bloccano comunque il crossing-over.

Traslocazioni: Sono responsabili dello scambio di pezzi tra cromosomi non omologhi. Possono non risultare particolarmente dannose oppure manifestarsi letali. Le traslocazioni generalmente sono responsabili anche di alcuni tipi di tumori della pelle causati dalle radiazioni ultraviolette.

III.   LE MUTAZIONI GENOMICHE implicano la variazione della ploidia, cioè del numero di assetti cromosomici presenti in una cellula.

Si parla di poliploidia quando si ottiene comunque una dose di cromosomi equilibrata, anche se multipla di quella normale, poiché si origina dall'unione di gameti non entrambi aploidi. Tra i vegetali questa mutazione è positiva, ma negli animali non è compatibile con la vita.

Si parla invece di aneuploidia quando vi sono variazioni del numero di cromosomi limitate a uno o pochi cromosomi individuali, causate da fenomeni di non disgiunzione durante la meiosi.

Nel caso della monosomia, per esempio, manca un cromosoma rispetto all'assetto normale; il che è abbastanza frequente a carico dei cromosomi sessuali, ed è causa di sterilità dell'individuo portatore di un solo cromosoma sessuale. Nell'uomo la sindrome di Turner (femmine X0) è provocata da una mutazione di questo tipo: la monosomia del cromosoma n°21.

Nella trisomia, invece, compare un cromosoma in più rispetto all'assetto normale; nell'uomo ne sono esempi la sindrome di Down e di Kleinfelter.

Le mutazioni genomiche avvengono durante la meiosi:

aneuploidia: avviene nella I meiosi

poliploidia: avviene alla fine della I meiosi (non avviene la II meiosi)

I.   CLONAZIONE: Ottenimento di un insieme delle cellule o degli organismi geneticamente identici derivati per riproduzione agamica da una singola cellula o organismo (clone) mediante l'uso delle tecniche d'ingegneria genetica.

II.      CIBI TRANSGENICI: Cibo i cui geni sono stati artificialmente alterati.

III.   DNA RICOMBINANTE: Tecnica genetica per cui alcune parti "malate" del DNA vengono eliminate e rimpiazzate.