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STRUTTURA E FUNZIONE DEL DNA
Il DNA (acido desossiribonucleico) è:
il principale archivio delle istruzioni ereditarie contenute nelle cellule.
Formato da un gran numero di piccole molecole organiche chiamate nucleotidi (le subunità di cui sono formati gli acidi nucleici)
I nucleotidi del DNA sono costituiti dall'unione di
1 zucchero (desossiribosio) +
5 atomi di carbonio +
un gruppo di fosfato +
una delle seguenti basi azotate:
adenina (A)
guanina (G)
timina (T)
citosina (C) =
NUCLEOTIDI
I nucleotidi del DNA sono :
strutturalmente simili l'uno all'altro. Ma
T e la C sono più piccole e ad anello singolo (pirimidine)
A e G sono più grandi e a doppio anello (purine)
presenti nel DNA in quantità relative e variano a seconda della specie di organismo considerato però
il numero di molecole di adenina è uguale a quello di timina (A = T)
il numero di molecole di guanina è uguale al numero di quelle di citosina (G = C)
L'accoppiamento delle basi azotate tra i due filamenti nucleotidici del DNA è uguale in tutte le specie.
L'adenina si accoppia con la timina e la guanina con la citosina
A-T G-C
La sequenza di basi azotate, ossia quale base segue un'altra in un filamento nucleotidico, è diversa da specie a specie.
Prima della divisione cellulare, la molecola a doppio filamento (doppia elica) del DNA si srotola e viene copiata attraverso un processo di duplicazione semiconservativa
ciascuno dei due filamenti originari resta intatto e su di esso viene montato un nuovo filamento complementare.
L'operazione di duplicazione avviene tramite enzimi e altre proteine.
sono detti DNA polimerasi
fungono anche da correttori, individuando le coppie di basi che non si appaiano correttamente.
In un cromosoma è contenuta un'unica molecola di DNA
Il DNA degli esseri umani è fortemente legato a numerose proteine tra cui gli istoni.
Alcuni gruppi di istoni fungono da "rocchetti" attorno ai quali sono avvolti brevi tratti di DNA.
L'insieme di un rocchetto e del DNA avvolto intorno ad esso costituisce un nucleosoma.
Un nucleosama è stabilizzato da un altro tipo di istone (H1) che svolge un ruolo anche nelle ulteriori fasi di condensazione di un cromosoma.
Grazie alle interazioni il DNA e gli istoni un cromosoma subisce una serie di avvolgimenti.
tale processo aumenta il diametro del cromosoma e ne diminuisce la lunghezza (Pag. 148)
Un ultimo ripiegamento dà origine ad una serie di anse.
La lunghezza del tratto del cromosoma implicato in un'ansa non è sempre uguale; ciascuna di tali regioni contiene una o poche sequenze di geni.
12. DAL DNA ALLE PROTEINE
Una molecola di DNA consiste in 2 lunghi filamenti nucleotidici (eliche). Quando il DNA viene duplicato:
le due eliche si srotolano l'una dall'altra
le basi azotate di ciascun filamento servono da stampo su cui viene costruito un nuovo filamento complementare
Ciascun gene è un tratto nucleotidico che contiene le istruzione per l'assemblaggio dei diversi amminoacidi di una determinata catena polipeptidica
unità strutturali costitutive delle proteine
La sintesi proteica si divide in due fasi:
1) trascrizione:
si svolge nel nucleo
sugli stampi costituiti dai tratti di DNA vengono prodotte molecole di acido ribonucleico o RNA
2) traduzione = le molecole di RNA vengono inviate al citoplasma dove vengono a loro volta usate come stampi per assemblare le catene polipeptidiche.
3) Una volta terminata la traduzione una o più catene polipeptidiche si ripiegano in modo opportuno a formare le molecole di proteina
Differenze tra RNA e DNA
DNA |
RNA |
È formato da 2 filamenti |
È formato da 1 solo filamento |
I suoi nucleotidi sono formati dall'unione di uno zucchero (desossiribosio), di un gruppo fosfato e da una base azotata |
I suoi nucleotidi sono formati dall'unione di uno zucchero (che però è il ribosio), di un gruppo fosfato e da una base azotata |
Le sue basi azotate sono: adenina citosina guanina timina |
Le sue basi azotate sono: adenina citosina guanina uracile (che ha lo stesso comportamento della timina) |
Durante la trascrizione un filamento di RNA viene via via montato sullo stampo fornito dal DNA seguendo le regole di accoppiamento tra basi azotate complementari
C - - - G
DNA G - - - C RNA
T - - - A
A - - - U
A partire da differenti regioni del DNA vengono trascritti 3 tipi di molecole di RNA:
1) RNA ribosomiale (rRNA)
Tipo di molecola che si combina con determinate proteine a formare il ribosoma
è uno solo
si trova sul reticolo endoplasmatico
è il tavolo da lavoro su cui avviene il montaggio di una catena polipeptidica
2) RNA messaggero (mRNA)
sequenza lineare di nucleotidi
costituisce il progetto di montaggio da inviare al ribosoma perché venga tradotto in una catena polipeptidica
la si può definire come la copia del DNA che esce dal nucleo, per evitare che il vero DNA venga danneggiato
3) RNA di trasporto (tRNA)
serie di molecole adattatrici
ognuna di queste molecole è in grado di prelevare un dato amminoacido e di identificare sull'mRNA la "parola" in codice che corrisponde a quell'amminoacido
Il codice genetico
Anche una molecola di mRNA è una sequenza lineare di nucleotidi.
Il codice genetico è una relazione che esiste tra sequenza nucleotidica del DNA ( e quindi anche dell'mRNA) e la sequenza di amminoacidi della catena polipeptidica
le basi azotate della sequenza nucleotidica vengono lette a 3 a 3
ciascuna di queste triplette codifica per un determinato amminoacido
Il corretto sistema di lettura:
è stabilito da un segnale di inizio presente nella sequenza del DNA (e quindi anche in quella corrispondente dell'mRNA)
fissa univocamente la successione di triplette nella sequenza nucleotidica
Il codice genetico consiste in 64 triplette diverse:
designano effettivamente amminoacidi
fungono da segnali di stop nella sintesi proteica
Ciascuna delle triplette di casi azotate dell'mRNA viene detta codone
molti amminoacidi possono essere specificati da due o più codoni diversi
il codice genetico è:
univoco = un codone designa solo un determinato amminoacido
ridondante = lo stesso amminoacido può essere designato da più codoni "sinonimi"
Interazioni codone-anticodone
La molecola di mRNA (con i suoi codoni) arriva nel citoplasma di una cellula eucariotica.
Qui interagisce con le molecole di tRNA e quelle di rRNA.
Ogni tipo di tRNA possiede in un determinato punto un anticodone
sequenza di 3 basi azotate della sequenza nucleotidica che si appaiono solo con le 3 basi azotate complementari di un dato codone nell'mRNA
Fasi della traduzione
La traduzione si svolge sulla superficie dei ribosomi e procede attraverso 3 fasi:
1) INIZIO
una molecola di tRNA iniziatore ( che reca l'anticodone UAC) si lega con una subunità ribosomiale minore
la subunità ribosomiale minore si lega al codone di inizio dell'mRNA (AUG) che deve essere tradotto
A questo punto abbiamo un complesso costituito da:
ribosoma completo
una molecola di mRNA
un tRNA iniziatore
2) ALLUNGAMENTO DELLA CATENA
L'mRNA scorre nel ribosoma (filo e ago)
Il codone di inizio dell'mRNA determina la corretta scansione di lettura delle triplette dell'mRNA da parte dei tRNA
I tRNA portano gli amminoacidi al ribosoma
3) TERMINAZIONE DELLA CATENA
viene raggiunto sull'mRNA un codone di stop
il ribosoma e la catena polipeptidica si staccano dalla molecola di mRNA
la nuova catena:
entra a far parte della dotazione di proteine libere presenti nel citoplasma della cellula
entra nel sistema di membrane del citoplasma per essere sottoposta alle opportune modifiche
Come regola generale la sequenza di basi azotate presente nel DNA va mantenuta invariata da una generazione all'altra. Ciò nonostante capita che si verifichino variazioni nel DNA. Tali variazioni possono essere di 3 tipi:
mutazioni geniche = consiste nella delezione, nell'aggiunta o nella sostituzione di una o più basi azotate nella sequenza nucleotidica di un gene.
crossing over e conseguente ricombinazione genetica = danno origine a nuove combinazioni di alleli nei cromosomi
averrazioni cromosomiche = la struttura e il numero dei cromosomi può variare in conseguenza della non-disgiunzione dei cromosomi
Tutte le cellule del nostro corpo contengono gli stessi geni.
Al tempo stesso però ciascun tipo di cellula utilizza una piccola parte dei suoi geni in modo del tutto particolare tutte le cellule determinano:
quali geni devono essere attivi
quali prodotti genici devono essere presenti
quando devono essere presenti
in che quantità devono essere presenti
Il meccanismo di regolazione genica meglio compreso è quello relativo alla velocità di trascrizione
numero di molecole di trascritto primario dell'RNA che si staccano da un gene in un dato periodo di tempo
La trascrizione:
comincia in corrispondenza di un promotore (particolare sequenza di basi azotate posta prima di uno o più geni)
perché possa avvenire l'RNA deve legarsi al promotore
Alcuni geni sono trascritti più spesso semplicemente perché il loro promotore lega più fortemente l'RNA di quanto avvenga per altri geni
La velocità di trascrizione può essere accresciuta o ridotta grazie all'intervento di proteine regolatrici
alcune interagiscono con il promotore
altre interagiscono con l'operatore
breve sequenza di basi azotate situata tra un promotore e l'inizio di un gene
Espressione selettiva di geni
Si hanno poche informazioni per quanto riguarda la regolazione genica negli eucarioti pluricellulari, perché:
l'espressione genica varia da tessuto a tessuto
l'espressione genica varia anche nell'ambito di uno stesso tessuto
anche se tutte le cellule del nostro corpo hanno ereditato gli stessi geni, esse attivano o sopprimono in diversa misura l'attività di una parte di quei geni. Questo dà luogo a grandi differenze nella struttura e nella funzione dei diversi tipi di cellule
tale differenziamento è la conseguenza di un'espressione selettiva dei geni nei diversi tipi di cellule
Inattivazione del cromosoma X
Nelle femmine ciascuna cellula somatica possiede due cromosomi X.
Per un corretto funzionamento delle cellule, occorre che sia attivo sono uno dei due cromosomi X; in certi casi, una dose doppia dei prodotti dei geni di questo cromosoma potrebbe risultare letale
Durante le prime fasi dello sviluppo dell'embrione femminile, uno dei due cromosomi X viene consensato e la trascrizione della maggior parte dei suoi geni viene soppressa permanentemente.
L'embrione si sviluppa e il cromosoma condensato viene duplicato e trasmesso in questa forma di cellula in cellula
Ogni donna è un "mosaico" per quanto riguarda i caratteri legati al cromosoma X, perché in certe zone di tessuto viene espresso l'allele di origine paterna, in alte quello di origine paterna
L'effetto "mosaico" è evidente nelle donne affette da displasia anidrotica ectodermica
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