Malattia

cromosoma interessato

caratteristiche cliniche

sintomi principali

incidenza

Malattia di Gaucher

braccia lunghe del cromosoma 1

accumulo del cerebroside cerasina nelle cellule istiocitarie (accumulo di una proteina fondamentale per il cervello al di fuori della sua sede naturale e quindi non funzionante)

mancanza di forza e sonnolenza con aumento di volume del fegato e lesioni agli occhi fino alla cecità.  Nella forma acuta del bambino la mortalità è molto alta 343d39d

molto rara 

più frequente nel sesso femminile e nella razza ebraica

Neoplasie ereditarie

2 e 5 per le neoplasie intestinali

17 per la neoplasia mammaria

tumori benigni o maligni dell'intestino o della mammella

tumore maligno con possibilità di metastasi

2 - 3% delle neoplasie

Corioretinite pigmentosa

braccia lunghe del cromosoma 3

Lesione della retina che progressivamente perde la capacità di raccogliere il raggio luminoso a partenza dalla sua porzione esterna

diminuzione progressiva del campo visivo oculare con visione soprattutto nella porzione centrale dell'occhio, fino alla cecità. Oggi può essere bloccata nella sua evoluzione

Corea di Huntington

braccia corte del cromosoma 4

malattia degenerativa che interessa i nuclei grigi centrali e la corteccia cerebrale

degenerazione progressiva delle funzioni superiori cerebrali quali il ragionamento ed il movimento fine con comparsa di movimenti a tipo danza (da qui il nome di corea)

rara

più frequente nel sesso maschile

Emocromatosi

braccia lunghe del cromosoma 6

Difetto del metabolismo che provoca accumulo di ferro soprattutto nelle cellule del fegato

accumulo di ferro nelle cellule con pelle che si colora di grigio e fegato che va incontro a cirrosi

rara

Atassia spino-cerebellare

braccia corte del cromosoma 6

atrofia primitiva delle cellule di Purkinje, alle cellule a paniere e alle cellule dei granuli del cervelletto

provoca alterazioni cerebellari ed immunitarie con frequenti infezioni e con disturbi del movimento che arrivano alla paralisi. Frequentemente è mortale per le infezioni

molto rara

Fibrosi cistica

(Mucoviscidosi)

braccia lunghe del cromosoma 7

Alterazione del metabolismo delle ghiandole a secrezione mucosa del pancreas, dell'apparato digerente e respiratorio con produzione abbondante di muco

interessa soprattutto l'apparato digerente e respiratorio con difficoltà digestive e di assorbimento e con difficoltà a respirare. generalmente mortale entro i 18 anni per le lesioni polmonari

molto rara

Esostosi multipla

braccia lunghe del cromosoma 8

alterazione del metabolismo della produzione del tessuto osseo

Formazione di numerosi piccoli tumori benigni ossei soprattutto nelle ossa lunghe

molto rara

Melanoma maligno

braccia corte del cromosoma 9

Tumore maligno della pelle che colpisce le cellule pigmentate

Tumore altamente maligno con metastasi diffuse

in questa forma ereditaria è circa lo 1% dei melanomi

Tumori endocrini multipli di tipo A e di tipo B

braccia corte del cromosoma 10

Neoplasie benigne o maligne delle ghiandole endocrine.  La differenza fra tipo A e tipo B dipende dalle ghiandole coinvolte.

Tumori delle ghiandole endocrine (tiroide, ipofisi, ghiandole surrenali, testicoli, ovaie). Se maligni provocano metastasi.

rarissima

Carcinoma midollare della tiroide

braccia corte del cromosoma 10

Tumore maligno delle cellule parafollicolari della tiroide che producono la calcitonina.

Tumore maligno della tiroide discretamente aggressivo.

circa il 5% delle neoplasie tiroidee

Malattia di Hirschprung (megacolon)

braccia corte del cromosoma 10

Assenza delle cellule gangliari nervose nell'ultimo tratto dell'intestino che pertanto non si muove provocando dilatazione del colon

Disturbi digestivi per la immobilità dell'intestino che si dilata e impedisce una corretta defecazione

molto rara

Anemia a cellule falciformi

braccia corte del cromosoma 11

Anemia caratterizzata dalla produzione di una emoglobina patologica della Hb S che diminuisce la plasticità dei globuli rossi e provoca la loro forma a falce

anemia con rottura dei globuli rossi con "crisi emolitiche" a volte molto gravi e aumento di volume della milza e del fegato

abbastanza diffuso il tratto genetico.

rara la malattia, più diffusa nella razza negra

Fenilchetonuria

braccia lunghe del cromosoma 12

Difetto metabolico che impedisce la trasformazione della fenilalanina in tiroxina

turbe neurologiche e psico-intellettive caratterizzate da facili scoppi di ira devastatrice e da ritardo mentale grave

rara

esclusiva della razza bianca

più frequente nel Nord Europa

Retinoblastoma

braccia lunghe del cromosoma 13

Tumore oculare che insorge nell'infanzia spesso molto aggressivo

neoplasia maligna con facile metastatizzazione

circa il 2% dei tumori maligni del bambino

Malattia di Alzheimer

braccia lunghe del cromosoma 14

deterioramento progressivo delle funzioni cerebrali con demenza

Sindrome da demenza, impossibilità ad aver cura della propria persona e incapacità al ragionamento

abbastanza frequente, soprattutto nel sesso maschile

Malattia di Tay - Sachs

braccia lunghe del cromosoma 15

Malattia caratterizzata da un difetto del metabolismo di gangliosidi cerebrali per cui non si sviluppa correttamente il tessuto nervoso centrale

Il sintomo principale è il difetto di crescita psico-motoria con apatia, ipotonia muscolare e cecità.  generalmente mortale entro i 5 anni

molto rara

più frequente nella razza ebraica

Malattia del rene policistico

braccia corte del cromosoma 16

Il rene non si sviluppa correttamente ma presenta un numero altissimo di lesioni cistiche che si sostituiscono al tessuto renale

Si manifesta con una insufficienza renale già dall'infanzia, con reni grandi (a volte 10 volte più grandi del normale) e pieni di cisti che contengono sostanze ruinose

rara in questa forma. più frequente nella forma dell'adulto, non da difetto cromosomico

Amiloidosi

braccia lunghe del cromosoma 18

Difetto del metabolismo delle proteine con accumulo nei tessuti di sostanze para-proteiche che alterano il funzionamento degli organi

Accumulo di sostanze para-proteiche nei tessuti soprattutto a livello renale e muscolare con alterazioni del funzionamento fino alla insufficienza renale

rara nella forma pura da difetto cromosomico.

Più frequente nelle forme legate a patologia del metabolismo proteico

Distrofia miotonica

braccia lunghe del cromosoma 19

Difetto del metabolismo del tessuto muscolare con progressivo decadimento e atrofia, associata a scosse toniche del muscolo

Alterazioni e diminuzione della forza muscolare che inizia dalla periferia e dai piccoli muscoli associata a scosse tonico-cloniche che provocano movimenti a scatti

relativamente frequente, colpisce soprattutto il sesso maschile

Ipercolesterolemia familiare

braccia corte del cromosoma 19

Difetto del metabolismo del colesterolo e dei grassi, con accumulo di materiale colesterolico nei tessuti

Accumulo di materiale colesterolico nei tessuti, soprattutto nel sottocutaneo, nelle arterie e nella cornea con lesioni precoci arteriosclerotiche e cecità corneale

rara

ADA

braccia corte del cromosoma 20

rara malattia che colpisce la produzione degli anticorpi, impedendone la maturazione

Malattia molto grave perché si è praticamente privi delle difese contro le infezioni e spesso si muore in tenera età per malattie infettive

rarissima

Sclerosi laterale amiotrofica

braccia lunghe del cromosoma 21

Alterazione del metabolismo del tessuto nervoso con degenerazione delle fibre che innervano i muscoli e conseguente atrofia muscolare

Atrofia muscolare progressiva a partenza dai muscoli periferici.

Non esiste di fatto terapia per cui la malattia è a prognosi infausta

molto rara

Sindrome di Down

trisomia del cromosoma 21

Presenza di un cromosoma 21 soprannumerario con alterazioni che non sono ancora del tutto note.

Difetto cromosomico casuale, non trasmissibile

Sindrome di Down o mongolismo per la facies caratteristica che hanno i soggetti affetti. Ritardo mentale, buon carattere ma difficoltà intellettive talora gravi. Maggiore facilità di avere difetti cardiaci e di ammalare di leucemia

circa 1 parto su 300 in media è una sindrome di Down

Neurofibromatosi di tipo 2 (malattia di von Recklinghausen)

braccia lunghe del cromosoma 22

Difetto di crescita del tessuto nervoso dei nervi periferici con accumulo di tessuto fibroso non funzionante

formazione di numerosi tumori benigni (neurofibromi) in tutte le parti del corpo, talora addirittura alcune migliaia. Possono trasformarsi in tumori maligni con possibilità di metastasi

rara

Emofilia

cromosoma X

Difetto del metabolismo dei fattori della coagulazione con facilità al sanguinamento e alle emorragie talora anche mortali

Sindromi emorragiche soprattutto a carico degli arti che per ogni trauma facilmente accumulano sangue al loro interno (emartro). A volte le emorragie possono essere molto gravi. Nelle pochissime donne affette si moriva generalmente alla prima mestruazione per emorragia massiva. Oggi è ampiamente curabile

rara

colpisce quasi esclusivamente il sesso maschile.

eccezionale nel sesso femminile che è però portatore del difetto cromosomico

Distrofia muscolare

tipo Duchenne

tipo Becker

cromosoma X

Progressiva degenerazione del tessuto muscolare soprattutto dei grossi muscoli degli arti e del tronco con impossibilità al movimento.

Ne esistono diverse forme a varia gravità

Degenerazione progressiva del tessuto muscolare che non funziona più, impedendo il movimento e la funzione di sostegno.

Se colpisce i muscoli respiratori è mortale

rara

esclusiva del sesso maschile

il sesso femminile è portatore del difetto cromosomico

Adenoleucodistrofia

cromosoma Y

Alterazione del metabolismo della mielina che provoca riduzione della mielina nel tessuto nervoso

Deterioramento intellettivo e paralisi spastica (con il muscolo in contrazione) degli arti fino alla rigidità da decrebrazione

rarissima