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APPUNTI DI GENETICA - PRIMA LEGGE DI MENDEL - PRINCIPIO DELLA SEGREGAZIONE

matematica


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APPUNTI DI GENETICA

Caratteristiche ereditarie :sono sotto il controllo di tratti di DNA chiamati GENI ( I FATTORI DI MENDEL)

GENOTIPO: è la costituzione genetica di un organismo

FENOTIPO: sono le caratteristiche visibili di un organismo determinate dal genotipo in associazione con l'ambiente.

I geni determinano la possibilità di realizzazione delle caratteristiche ; queste possibilità sono influenzate da interazioni con altri geni e con l'ambiente. Quindi individui con lo stesso genotipo possono avere fenotipi diversi e individui con fenotipi uguali possono presentare genotipi diversi.

MENDEL

Fece incroci tra piante di pi 121e49b sum sativum che avevano particolari caratteristiche di semplicità nell'osservazione dei risultati in quanto:

-erano facili da reperire e coltivare

-occupano poco spazio

-hanno un tempo di generazione piuttosto breve

-ad ogni generazione producono molti figli

Mendel per gli esperimenti selezionò quei caratteri che rimanevano immutati dai genitori ai figli scartando quelli con caratteristiche diverse ,selezionò delle LINEE PURE.



I primi incroci : MONOIBRIDI cioè tra individui che differivano per un solo carattere

                         F.sem.lisci     C        M.sem.rug. = progenie F1 tutta semi lisci

                         F1                  C        F1      =   progenieF2 ricomparivano i semi rugosi ma il

                                                                         rapporto tra lisci e rugosi è di 3:1

dall'analisi delle coppie di caratteri  Mendel dedusse che ogni fattore esistesse in forme alternative (ALLELI) ognuna delle quali doveva determinare uno dei caratteri.

Poiché solo uno dei due caratteri era visibile alla F1 l'espressione del carattere mancante doveva essere mascherata dal carattere visibile(DOMINANZA). Liscio DOMINANTE,rugoso RECESSIVO.

OMOZIGOTE: organismi appartenenti a linee pure che contengono due copie dello stesso specifico allele di un dato gene.

ETEROZIGOTE:organismi che possiedono due alleli diversi di uno specifico gene

PRIMA LEGGE DI MENDEL

PRINCIPIO DELLA SEGREGAZIONE

Due membri di una coppia genica (alleli) segregano (si separano) l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti; metà gameti contiene un allele, metà l'altro allele.

REINCROCIO

È un incrocio tra un individuo di genotipo ignoto e ,che manifesta di solito il fenotipo dominante ,e un individuo omozigote recessivo noto, effettuato allo scopo di determinare il genotipo sconosciuto .I fenotipi della progenie del reincrocio rivelano il genotipo dell'individuo in esame. Se tutta la progenie mostra il fenotipo dominante l'individuo è omozigote dominante. Se si osserva un rapporto approssimativo di 1:1 tra fenotipo dominante e recessivo,l'individuo di cui si vuol conoscere il genotipo è eterozigote.

SECONDA LEGGE DI MENDEL

I geni che controllano caratteri diversi si distribuiscono in modo indipendente l'uno dall'altro durante la meiosi.

Legge dell'assortimento indipendente

9:3:3:1

oggi sappiamo che geni su cromosomi diversi si comportano in modo indipendente  durante la meiosi

INCROCIO DI IBRIDI

.......................................

 

EREDITA' CONCATENATA AL SESSO

Negli eucarioti un cromosoma del sesso è un cromosoma presente in forme diverse nei due sessi. Un sesso possiede un paio di cromosomi identici (X), 'altro ha cromosomi visibilmente diversi tra loro:uno è un X , l'altro strutturalmente e funzionalmente diverso è Y.

XX...femmina- sesso OMOGAMATICO

XY...maschio-  sesso ETEROGAMETICO

TEORIA CROMOSOMICA DELL'EREDITARIETA'

 

Stabilisce che i cromosomi sono i veicoli dei geni.

La prima formulazione chiara della teoria fu di Sutton e Bovari i quali, indipendentemente l'uno dall'altro, riconobbero che la trasmissione dei cromosomi da una generazione alla successiva andava in parallelo con la trasmissione dei geni da una generazione all'altra.

 

STUDI DI MORGAN

Furono una prova a favore della teoria cromosomica egli fece esperimenti sulla drosophila.

Selvatico: OCCHI COLORE ROSSO

Mutanti:    OCCHI COLORE BIANCO (gli alleli mutanti possono essere recessivi e dominanti nel caso della drosophila occhi bianchi è recessivo)

INCROCIO': M.b C F.r=F1  tutte le mosche con occhi rossi e concluse che il carattere occhio bianco era recessivo

           F1 C F1= tutte le mosche con occhi bianchi erano maschi ma il fenotipo  recessivo era troppo basso per essere in accordo con il rapporto mendeliano di 3:1.

Egli propose che il gene che determina la variante del colore dell'occhio fosse localizzato sul cromosoma X.

La condizione dei geni legati all'X nei maschi è detta di EMIZIGOSI dato che il gene è presente solo una volta; questi geni non hanno alcun allele corrispondente sull'X. (pag.69)

La trasmissione di un allele ,da un genitore maschio attraverso una figlia femmina a un nipote maschio è chiamata eredita CRISSCROSS.

INCROCIO': F.b C M.r =Tutte le femmine hanno gli occhi rossi  sono eterozigoti ( w / w *) mentre tutti i maschi hanno gli occhi bianchi ( w/Y ).

QUESTO è L'INCROCIO RECIPROCO  DEL PRIMO FATTO- M.b C F.r

F1 C F1 =produsse un numero approssimativamente uguale di maschi e di femmine con occhi rossi e bianchi.Questo rapporto è diverso dai risultati del primo incrocio da cui si otteneva un rapporto di circa 3:1 e dal quale nessuna femmina e circa la metà dei maschi mostrava il fenotipo occhi bianchi .

QUANDO NON SI OTTENGONO GLI STESSI RISULTATI DA INCROCI RECIPROCI E SI OSSERVANO RAPPORTI DIVERSI PER I DUE SESSI DELLA PROGENIE ,SI Può PENSARE CHE SIANO IMPLICATE CARATTERISTICHE LEGATE AL SESSO.

I RISULTATI DEGLI INCROCI RECIPPROCI SONO SEMPRRE IDENTICI QUANDO SONO IMPLICATI GENI SITUATI SU CROMOSOMI NON SESSUALI CIOE' AUTOSOMI

........................................

NON DISGIUNZIONE DEI CROMOSOMI X

La prova della teoria cromosomica dell'ereditarietà derivò dal lavoro di CALVIN BRIDGE .

Egli trovò delle rare eccezioni all'incrocio n° 1 di MORGAN :

-circa 1/2000  mosche F1 prodotte da tale incrocio erano o F.b o M.r.

Per spiegare questi dati BRIDGES formulò l'ipotesi che qualcosa fosse successo alla segregazione dei cromosomi alla meiosi.

Infatti normalmente i cromosomi omologhi (meiosi 1) o i cromatidi fratelli (meiosi2) migrano verso i poli opposti all'anafase.



Quando questo non avviene si verifica una non disgiunzione dei cromosomi.

Negli incroci in questione i 2 cromosomi X potevano non essere separati con produzione di cellule uovo:

-         con 2 cromosomi X

-         prive  di cromosomi X

invece delle normali con 1X (NON DISGIUNZIONE DEL CROMOSOMA X) .

Una non disgiunzione dei cromosomi X spiega le mosche eccezionali del primo incrocio di Bridges.

Quando avviene una non disgiunzione primaria nella femmina w/w vengono prodotte con uguale e bassa frequenza due classi di cellule uovo eccezionali:

-         quelle con due X

-         quelle senza  X

Il maschio  XY è w*/Y  che produce spermatozoi w* e Y.

Quando le cellule uovo vengono fecondate dai due tipi di spermatozoi si formano quattro tipi di zigoti:

-         XXX, muore

-         X O   M.r sterili  hanno ricevuto l'X dal padre

-         XXY  F.b fertili   hanno ricevuto l'X dalla madre

-         YO , muore.

Questo risultato è inconsueto perché i figli maschi ricevono l'X dalla madre e le figlie femmine ricevono un X da ciascun genitore.

BRIDGES incrocia femmine XXY occhi bianchi con maschi normali occhi rossi XY:

                                     XXY    F.b        C      XY    M.r

 

Gameti possibili            X  ,  XY , XX,  Y   /        X, Y

1)     disgiunzione normale dei cromosomi X NELLA FEMMINA XXY

                                                                 

       

            X

          Y

          X

       XX

        XY

         XY

        XXY

          XYY

 

                                                                                             




Genotipi F2  ¼  w*/w   ¼ w*/w/Y   ¼ w/Y   ¼ w/Y/Y

Fenotipi F2     F .r                F.r                    M.b

2) Non disgiunzione secondaria dei cromosomi X

         X 

         Y

        XX

      XXX

     XXY

           Y

     XY

       YY

Genotipi F2   ¼ w/w/w*      ¼ Y/Y                     ¼ w*/Y         ¼ w/w/Y

Fenotipi F2    ½ muore durante sviluppo             M.r               F.b

Nel secondo caso che si verifica solo nel 4% dei casi è avvenuta una non  disgiunzione dell'X .( DISGIUNZIONE SECONDARIA perché si è verificata nella progenie di femmine prodotte da una  non disgiunzione primaria .)

GLI  ESPERIMENTI DI BRIDGES HANNO DIMOSTRATO CHE QUESTA PARTICOLARE MODALITA' DI EREDITARIETA' ERA SEMPRE STRETTAMENTE ASSOCIATA CON SPECIFICHE CLASSI  ( XY,XXY) DATO CHE TALE CORRELAZIONE NON POTEVA ESSERE DOVUTA AD UN PARALELLISMO CASUALE SI AVEVA LA CONFERMA CHE UN FENOTIPO SPECIFICO ERA ASSOCIATO AD UN ASSETTO CROMOSOMICO SPECIFICO.

QUINDI LA MODALITA' DI SEGREGAZIONE DEI GENI SEGUE LA MODALITA' DI COMPORTAMENTO DEI CROMOSOMI ALLA MEIOSI.

........................................

 

CONCATENAZIONE GENICA

Geni posti sullo stesso cromosoma sono detti geni concatenati o associati.

Per identificare la concatenazione genica si utilizza il test - cross , quando la frequenza dei ricombinanti tra due geni è inferiore al 50% allora si può parlare di geni associati.

Utilizzando un il reincrocio di prova si può determinare quali geni sono concatenate costruire una mappa di concatenazione genica.

ESPERIMENTI DI MORGAN

Incrociò una femmina occhio bianco e ali ridotte ( w m / w m) con un maschio selvatico (w*m*/ Y).Le mosche della F1 erano maschi occhi bianchi e ali ridotte ( w m/Y) mentre tutte le femmine erano selvatiche sia per il colore degli occhi sia per la grandezza delle ali

( w* m*/ w m ). Incrociò poi F1 X F1 ottenendo una F2 dove le classi più frequenti in entrambi I sessi furono quelle con il fenotipo dei nonni con occhio bianco e ali ridotte e occhi rossi e ali grandi.

PARENTALI: occhi rossi e ali normali e occhi bianche e ali ridotte ( più frequenti )

RICOMBINANTI: occhio bianco e ali normali e occhio  rosso e ali ridotte

CONCLUSIONI: durante la segregazione degli alleli alla meiosi alcuni tendono a rimanere insieme perché sono vicini l'uno all'altro sullo stesso cromosoma.Più due geni sono vicini tanto più tendono a rimanere insieme,ciò avviene perché i ricombinanti vengono prodotti per scambio tra i cromosomi omologhi nella meiosi e quanto due geni sono vicini tanto meno probabile è che un evento di scambio avvenga tra di loro.

CHIASMA:scambi reciproci tra cromosomi omologhi ( sito del crossino-over)

CROSSING-OVER: scambio reciproco tra cromosomi dal quale si originano i ricombinanti.

........................................

La prova che la ricombinazione genetica avviene quando si verifica un crossino-over durante la meiosi ,fu ottenuta attraverso incroci nei quali i genitori differivano sia per marcatori genetici ,sia per marcatori citologici.I risultati di questi esperimenti dimostrarono che quando si formano fenotipi ricombinanti i marcatori citologici indicano che è avvenuto un crossing -over,

Il crossing -over avviene allo stadio di 4 cromatidi nella profase I della meiosi.







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