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GENETICA DI POPOLAZIONE

medicina


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GENETICA DI POPOLAZIONE

1)NELL' UOMO I GRUPPI SANGUIGNI M, MN, N SONO DETERMINATI DA DUE ALLELI CODOMINANTI L^M E L^N.IN UNA POPOLAZIONE DI 800 INDIVIDUI VENGONO IDENTIFICATI I SEGUENTI FENOTIPI:

GRUPPO                       N° INDIV.               GENOTIPO

M                                     392                              L^M, L^M

MN                                  336                              L^M, L^N

N                                       72                              L^N, L^N



TOTALE                        800

DETERMINARE LA FREQUENZA DEGLI ALLELI L^M E L^N

2) L'ALLELE DOMINANTE T CONTROLLA LA CAPACITA' DI SENTIRE IL SAPORE AMARO DELLA PTC(FENILTIOCARBAMIDE).

INDIVIDUI CHE POSSIEDONO L'ALLELE T SENTONO LA PTC AMARA (TASTERS), MENTRE GLI INDIVIDUI  tt NON SENTONO NESSUN SAPORE( NON TASTERS).IN UN CAMPIONE DI 320 STUDENTI, 218 SONO TASTERS E 102 NON TASTERS.ASSUMENDO CHE QUESTO SIA UN CAMPIONE PRESO A CASO DALLA POPOLAZIONE STUDENTESCA, CALCOLARE:

a)      LE FREQUENZE GENICHE

b)      LE FREQUENZE GENOTIPICHE DEL CAMPIONE.

3) L'ALBINISMO E' UNA CONDIZIONE CARATTERIZZATA DALLA MANCANZA DI PIGMENTO SULLA PELLE, NEGLI OCCHI E SUI CAPELLI; IN CERTE POPOLAZIONI SI RISCONTRA IN UNA FREQUENZA DI 0.00005.

ASSUMENDO CHE L'ALBINISMO SIA DETERMINATO DA UN SINGOLO ALLELE RECESSIVO a:

-         QUALE E' LA PROBABILITA' DI UN FIGLIO ALBINO PER UNA COPPIA DI GENITORI DI CUI UNO E' ALBINO E L'ALTRO E' NORMALE?

-         QUANTI ALBINI HANNO GENITORI FENOTIPICAMENTE NORMALI?

4)LA CECITA' AI  COLORI ( DALTONISMO) E' CAUSATA DA UN GENE RECESSIVO X-LINKED.IN UN CAMPIONE DI 2000 INDIVIDUI ( 1000 MASCHI E 1000 FEMMINE) SI RITROVANO 90 MASCHI DALTONICI.

QUALE E' LA PERCENTUALE DELLE DONNE FENOTIPICAMENTE NORMALI?

5) IN UN VILLAGGIO ISOLATO LE FREQUENZE GENICHE DEGLI ALLELI PER I GRUPPI SANGUIGNI A,B, 0 SONO RISPETTIVAMENTE 0.95 ( I^A), 0.04 ( I^B), 0.01 ( i).

SE LA POPOLAZIONE TOTALE E' DI 424 INDIVIDUI, CALCOLATE IL NUMERO DI INDIVIDUI DI GRUPPO SANGUIGNO 0, A, B, AB.

6) UNA POPOLAZIONE DI 1200 INDIVIDUI POSSIEDE LE SEGUENTI FREQUENZE DEI GRUPPI SANGUGNI   DEL GRUPPO ABO:

FENOTIPO                    NUMERO                FREQUENZA

A                                          249                                  0.2075

B                                          376                                  0.3133

AB                                         77                                  0.0642

0                                          498                                  0.4150

TOTALE                           1200                                 1.0000

ASSUMENDO CHE QUESTA POPOLAZIONE SIA IN EQUILIBRIO, QUALE E' LA FREQUENZA DEI 3 ALLELI I^A, I^B, i ?

7) IN UNA POPOLAZIONE IL NANISMO ACONDROPLASTICO ( CARATTERE AUTOSOMICO DOMINANTE) HA UN'INCIDENZA DI 8/100000 NATI. QUAL'E' LA FREQUENZA DELL' ALLELE MUTATO?

Risoluzione:

 

1)      L^M = [ ( 392 X 2)+ 336 ]/ 800 X 2 = 0.7

L^N = [ ( 72 X 2) + 336]/ 800 X 2 = 0.3

2)      218 T

102 tt

320 TOTALI

q^2= tt= radice quadrata di 102/ 320 = 0.56------ą q = 0.56

p= 1 - q = 0.44

p^2 = 0.44^2

2pq= 2 x o.44 x 0.56

q^2 = 0.56^2

3)      albinismo = 5 x 10 ^ -5




          la probabilita' di avere un figlio albino  da un genitore albino e l'altro normale e' ½

            la probabilita' di un figlio normale eterozigote e' Aa/ ( AA+ Aa) = 2pq/ ( p^2 + 2pq)

 trovo q ----ą q^2= 0.00005

 quindi q e' 0.07       p= 1-q= 0.993

a)

quindi la probabilita' che il figlio sia normale eterozigote e' 0.014. e la probabilita' che 1 figlio sia albino e' 0.014 x ½= 0.007

b) e la probabilita' di un figlio aa da genitori Aa  e' ¼  quindi ¼ x ( 0.014)^2= 0.000049/ 0.00005

ove 0.00005= totale albini.

4)so che 90 maschi su 1000 sono daltonici quindi 90/1000=0.09   q= 0.09

 so che p= 1 - q -----ą 0.91

p= 0.91= D

q= 0.09 = d

femmine normali  DD= 0.91^2

                              Dd = 0.09 x 0.91 x 2

La frequenza e' la somma delle due

5) I^A= 0.95   I^B= 0.05  i= 0.01

GRUPPO SANGUIGNO A)  P^2= I^A,I^A

                                                2PR= I^A, i

GRUPPO SANGUIGNO B) P^2= I^B,I^B

                                               2PR= I^B, i

GRUPPO SANGUIGNO AB) 2PQ= I^A, I^B

                                                 

GRUPPO SANGUIGNO 0) R^2= ii

QUINDI A= (0.95)^2 + 2 (0.95 X 0.01) X 424 = 391

B= 1

AB= 32

0 = CIRCA NULLO

6) I ^A= p    I^B= q     i = r

( p + q + r)^2= 1

AA + Ai = 0.2075

BB + Bi = 0.3133

AB= 0.0642

 0= ii = 0.4150

r  = radice quadrata di 0.4150

q = 1- radice quadrata di (0.3133+ 0.4150)

p = 1- radice quadrata di ( 0.2075 + 0.3133)

7) p^2 + 2pq= 8/ 10000

q^2= 1- (8/ 10000)= 0.99-----ą la radice quadrata di 0.99 e' 0.9949, quindi q = 0.99

2p= 8/ 10^5------------ą p= 4/ (10)^5 che e' la frequenza dell' allele mutato







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